ตอนที่ 1 การตรวจ Non-Invasive Prenatal Testing NIPT 

NIPT (Non‐Invasive Prenatal Testing / Non‐Invasive Prenatal Screening) คือการตรวจคัดกรองแบบไม่รุกรานสำหรับสตรีมีครรภ์ เพื่อตรวจประเมินความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่อาจมีความผิดปกติของโครโมโซม โดยใช้เลือดของมารดา ซึ่งจะมีดีเอ็นเอที่เป็นส่วนประกอบของโครโมโซมทารกปะปนเข้ามาอยู่ปะปนเข้ามาอยู่ในกระแสเลือดของมารดา ตั้งแต่อายุครรภ์ 5 สัปดาห์เป็นต้นไป แต่จะมีจำนวนมากพอให้นำไปใช้ตรวจและรายงานผลในการคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้หลัง 9 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งจะใช้วิธีการเจาะตรวจเลือดมารดาเพียง 10 ml  โดยไม่ต้องเจาะถุงน้ำคร่ำหรือเยื่อบุรก ดังนั้นการทดสอบนี้จึงไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์

          โดยการทดสอบ NIPT จะใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (Next-Generation Sequencing: NGS) ที่มีความปลอดภัยและแม่นยำสูง ในการวิเคราะห์ cell-free DNA (cfDNA) ในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งสามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะโรคจากความผิดปกติของโครโมโซมได้ ได้แก่ โครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (trisomies) เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Down syndrome), โครโมโซมคู่ที่ 18 (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Edward syndrome) และโครโมโซมคู่ที่ 13 (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Patau syndrome), โครโมโซมขาดไป 1 แท่ง (monosomies) เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (ความผิดปกติจะทำให้เกิดภาวะ Turner syndrome) และการขาดหายไปหรือเกินมาบางส่วนของโครโมโซม (microdeletion/microduplication)

ที่มา: https://bloom-obgyn.com/non-invasive-prenatal-test-nipt/