ตอนที่ 2 ความผิดปกติการขาดหายหรือเกินทั้งแท่งของโครโมโซม
ความผิดปกติโครโมโซมเกิน แบบ Trisomy
ภาวะโครโมโซมเกิน 1 แท่ง (Trisomy) คือภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกมีโครโมโซมจำนวน 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่งตามปกติ โดยมีโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ร่างกายมีความผิดปกติแตกต่างกันไปตามโครโมโซมที่ผิดปกติ อาจเกิดขึ้นกับโครโมโซมร่างกายหรือโครโมโซมเพศก็ได้ เช่น Down syndrome (Trisomy 21), Edward syndrome (Trisomy 18) และ Patau syndrome (Trisomy 13) ซึ่งภาวะเหล่านี้ส่งผลต่อการพัฒนาการและอาจมีโรคทางกายอื่นๆ ร่วมด้วย
- ภาวะ Down syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21)เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการทั้งด้านร่างกายและสติปัญญาช้ากว่าปกติ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะใบหน้าบางอย่างเฉพาะตัว เช่น ใบหน้าแบนราบ จมูกแบน ตาเฉียงขึ้น คางเล็ก และอาจมีความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่สามารถรักษาตามอาการและให้การดูแลเพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิตได้ดีขึ้น
ภาพโดย https://southwestfetalmedicine.co.uk/conditions/downs-syndrome/
- ภาวะ Edward syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18)เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีภาวะสติปัญญาบกพร่อง และมีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ กลุ่มอาการเอดเวิร์ดส์ ซินโดรมจะมีลักษณะปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอและกำแน่น และจะมีความพิการแต่กำเนิดหลายระบบ เช่น ระบบหัวใจพิการแต่กำเนิด, ระบบไต, ระบบสมอง และระบบย่อยอาหารผิดปกติ ซึ่งทารกส่วนใหญ่มีโอกาสแท้ง หรือเสียชีวิตหลังคลอดอย่างรวดเร็ว
ภาพโดย https://www.nature.com/articles/modpathol201099 และ
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome
ภาวะ Patau syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Trisomy 13)เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกเกิดความผิดปกติของพัฒนาการทั้งทางสมอง ร่างกาย และอวัยวะต่างๆ เช่น เช่น ความผิดปกติของหัวใจ และความผิดปกติของสมอง ทำให้เด็กมีความบกพร่องทางสติปัญญา รวมไปถึงยังมีลักษณะอาการปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วเกิน ตาบอด หรือมีตาข้างเดียวซึ่งเด็กที่มีภาวะพาทัวซินโดรมมีอัตราการเสียชีวิตสูง ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในปีแรก
ภาพโดย https://link.springer.com/rwe/10.1007/978-1-4614-6430-3_235-2
ความผิดปกติโครโมโซมขาด แบบ Monosomy
ภาวะโครโมโซมขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายมีโครโมโซมเพียงแท่งเดียวในคู่ แทนที่จะเป็นสองแท่งตามปกติ ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 45 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 แท่ง ภาวะนี้มักส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารก และเป็นสาเหตุให้เกิดการแท้งบุตรได้บ่อย ตัวอย่างโรคที่เกิดจากภาวะ Monosomy ที่พบบ่อยคือ Turner Syndrome ซึ่งพบในเพศหญิงที่มีโครโมโซมเพศ X เพียงแท่งเดียว
- ภาวะ Turner syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (XO) ขาดไป 1 แท่ง ซึ่งเป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดกับเพศหญิงเท่านั้นส่งผลให้เด็กที่เกิดมาจะมีรูปร่างเตี้ย การพัฒนาของรังไข่ไม่สมบูรณ์ ภาวะมีบุตรยาก ปัญหาหัวใจและไต รวมถึงความยากลำบากในการเรียนรู้บางด้าน โดยภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถรักษาตามอาการได้ เช่น การบำบัดด้วยฮอร์โมน และการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ภาพโดย https://www.researchgate.net/figure/Karyotype-of-a-patient-with-Turner-syndrome_fig8_233825494